20多年來，王先生飽受疾病折磨，先是肢體酸脹，后是肌肉萎縮，接著又出現(xiàn)聲音嘶啞。他輾轉(zhuǎn)各地四處求醫(yī)，最近才知道，這些癥狀是一種比較罕見的疾病——心肌淀粉樣變導(dǎo)致的。

20年四處求醫(yī) 癥狀越來越嚴(yán)重

55歲的王先生有著豐富的求醫(yī)經(jīng)歷。20多年前，他突然出現(xiàn)手臂酸脹、麻木等不適，輾轉(zhuǎn)各大省市的多家醫(yī)院診治，醫(yī)生考慮為腕管綜合征，給他做了手術(shù)?？墒?，術(shù)后，王先生的酸脹、麻木感沒有改善，手部麻木感加重，肌肉逐漸萎縮。更糟糕的是，他的下肢也開始感覺異常，酸脹、麻木感越來越明顯，有時候連路都走不穩(wěn)，嚴(yán)重影響工作和生活。

不僅如此，近幾年，王先生的嗓子也出了毛病，間歇性嘶啞，甚至發(fā)不出聲音。醫(yī)生仔細(xì)檢查后發(fā)現(xiàn)王先生的情況不一般，建議進(jìn)一步做基因檢測。檢測結(jié)果顯示存在基因突變，醫(yī)生據(jù)此判斷，王先生很可能患有心肌淀粉樣變，建議其找心臟科醫(yī)生進(jìn)一步診治。

家族基因突變引發(fā)心肌淀粉樣變

3月24日，王先生來到廈門大學(xué)附屬心血管病醫(yī)院（簡稱“廈心”）。心臟彩超顯示，王先生的心肌縱向應(yīng)變率下降，這是心肌淀粉樣變的特異性改變。心肌核素掃描也提示有心肌淀粉樣變的可能。醫(yī)生還為其取少量腹壁脂肪進(jìn)行病理檢查以確診。

廈心心內(nèi)三科主任李穗吉詳細(xì)詢問病史了解到，王先生家族里多人查出基因突變，并有親人出現(xiàn)和他類似的癥狀?！斑@是一種遺傳性的心肌淀粉樣變，淀粉樣物質(zhì)在上下肢神經(jīng)、腕管、喉返神經(jīng)沉積，出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。目前，心肌也有淀粉樣物質(zhì)沉積，但還不是特別嚴(yán)重，所以沒有出現(xiàn)明顯的心臟癥狀?！?/p>

李穗吉表示，淀粉樣物質(zhì)的沉積可造成全身多系統(tǒng)、多臟器的不可逆損傷，對于已經(jīng)沉積的淀粉樣物質(zhì)，目前尚缺乏有效的清除手段。像王先生這種情況，淀粉樣變累及多處周圍神經(jīng)，由此引起的肢體麻木、聲音嘶啞沒有很好的治療方法。但是，可以口服藥物抑制淀粉樣物質(zhì)的生成。

李穗吉告訴記者，目前全球僅有一種抑制淀粉樣物質(zhì)生成的藥物，價格昂貴，且需長期服用?！耙郧耙粋€月需花費(fèi)6萬元，現(xiàn)在每個月1萬多元，其中自費(fèi)4000多元。”

心肌淀粉樣變分為多種類型，其中輕鏈型最為嚴(yán)重，不及時化療，中位生存時間僅半年左右；遺傳型由單基因突變引起；野生型發(fā)病機(jī)制還不清楚，一般見于高齡男性，常合并特殊類型的心衰。該病無法預(yù)防，無論哪種類型，都是越早診斷越早治療效果越好。

此外，李穗吉介紹，心肌淀粉樣變根據(jù)淀粉樣物質(zhì)沉積部位不同，可有不同表現(xiàn)，比如肢體感覺異常、心肌肥厚、腹脹等，患者常在各個科室奔波，平均要耗費(fèi)5年時間、經(jīng)5個以上醫(yī)生診治才能確診。在我國，由于許多醫(yī)生認(rèn)識不足，誤診率和漏診率比較高。從2020年至今，廈心已接診了十幾例心肌淀粉樣變，在福建省內(nèi)確診數(shù)量位于前列。（記者 楚燕 通訊員 劉云芳）

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